Прогерия
Прогерией называют старение преждевременного характера. Для этого
патологического состояния характерен комплекс изменений кожных покровов и
внутренних органов. Прогерия представлена детской и взрослой формами.
Виды и клиническая картина заболевания
С детской прогерией сталкиваются очень редко. Об этиологии и патогенезе данной
формы болезни до конца неизвестно. По мнению некоторых специалистов, в основе
развития заболевания лежит мутация гена LNMA. Этот ген осуществляет кодирование
ламина А. Данный белок является компонентом оболочки ядра клетки. Как правило,
ее развитие носит спорадический характер. Установлено, что дети с такой
проблемой могут рождаться в кровнородственных браках. Это считается
свидетельством возможного аутосомно-рецессивного наследования прогерии. В
эпидермисе больных обнаружены расстройства восстановления ДНК, а также его
атрофия. Иногда исчезает подкожно-жировая клетчатка. У большинства больных
появление детской прогерии приходится на трехлетний возраст. Отмечается резкое
замедление роста ребенка, развитие атрофических изменений кожи на конечностях и
лице. Наблюдается истончение кожи. Она приобретает сухость, морщинистость.
Возможно появление очагов гиперпигментации. Внешне заболевание проявляется
большой головой, небольшими размерами лица, недоразвитием нижней челюсти. Кроме
того, возможна атрофия мышечного аппарата, дистрофия зубов и ногтей,
недоразвитие половых органов. Заболевание может стать причиной расстройства
обмена жиров и атеросклероза.
Возникновение прогерии взрослых связано с нарушением обмена в соединительной
ткани. Кроме того, большое значение уделяется расстройству репарации ДНК.
Гистологически выявляется уплощенный эпидермис, склерозированная соединительная
ткань, атрофичная подкожная клетчатка и пр. Проявление этой формы заболевания
происходит во время полового созревания. Отмечается замедление роста и
появление признаков гипогонадизма. В большинстве случаев, к 30 годам такие
больные теряют волосы на голове. Довольно часто происходит нарушение зрения в
виде катаракты. По мере прогрессирования прогерии руки и ноги становятся
тонкими. Это связано с истончением кожи и атрофий подкожной клетчатки. На
стопах, кистях и лице появляются очаги уплотнения. На местах, которые
подвергаются давлению, происходит развитие гиперкератоза и плохо заживающих
язв. Характерно обнаружение остеопороза, метастатической кальцификации мягких
тканей. В наиболее тяжелых случаях имеет место быть возникновение остеомиелита.
Часто прогерия сопровождается развитием сахарного диабета. Его признаки
обнаруживаются после 40 лет. Кроме того, возможно появление злокачественных
новообразований. Речь идет, к примеру, о раке кожи, саркоме, аденокарциноме и
т.д.
Диагностика заболевания
Основой выявления прогерии является характерная клиническая картина болезни и
анамнез. Данную патологию необходимо отличать от врожденной пойкилодермии и
склеродермии.
Лечение прогерии
Стоит отметить, что борьба с данным заболеванием носит симптоматический
характер. Ее целью является предотвращение осложнений атеросклероза, лечение
сахарного диабета и трофических язв. Терапия может входить в компетенцию
терапевта, эндокринолога или другого специалиста. На это влияют превалирующие
клинические проявления патологии. Как правило, заболевание заканчивается
неблагоприятно. Смерть большинства больных связана с атеросклеротическими
осложнениями и злокачественными новообразованиями.